Myelodysplastisk syndrom

Der er flere undertyper af MDS. Nogle typer er mere fremskredne end andre, og de kan hver især give forskellige symptomer.

MDS kaldes også præleukæmi, fordi det i nogle tilfælde kan udvikle sig til akut myeloid leukæmi.

Årsager til myelodysplastisk syndrom

Årsagen til MDS er oftest ukendt. I nogle tilfælde opstår sygdommen nogle år efter, man har fået kemoterapi eller strålebehandling (terapiudløst MDS). Der er øget forekomst af MDS hos personer, der har været udsat for opløsningsmidlet benzen.

I meget sjældne tilfælde kan sygdommen være arvelig og opstå på grund af medfødte gendefekter. Dette ses oftere hos personer under 50 år end hos ældre personer.

Arvelige forhold ved myelodysplastisk syndrom

Der findes en række gener, hvor der kan findes sygdomsdisponerende genvarianter, som giver øget risiko for myelodysplastisk syndrom og andre typer af kræft. Disse gener kan inddeles i tre undertyper:

1. Medfødte genforandringer i genet DDX41: Giver øget risiko for udvikling af myelodysplastisk syndrom.

2. Medfødte genforandringer i genet RUNX1: Giver øget risiko for myelodysplastisk syndrom og ofte nedsat mængde og dårlig funktion af blodpladerne.

3. Medfødte genforandringer, som giver øget risiko for myelodysplastisk syndrom og symptomer fra andre organer: Der findes i denne gruppe en lang liste af meget sjældne tilstande, hvor der udover øget risiko for myelodysplastisk syndrom er symptomer fra andre organsystemer. Dette kan være lav højdevækst, anderledes udseende eller øget risiko for andre kræftformer. F.eks. Fanconis anæmi eller Li-Fraumenis syndrom.

Fanconis anæmi er en sjælden, arvelig sygdom, som er karakteriseret ved, at knoglemarven svigter (kaldet aplastisk anæmi), mange misdannelser og en øget risiko for myelodysplastisk syndrom (MDS), akut myeloid leukæmi (AML) og en række andre kræfttyper. Symptomerne på Fanconis anæmi er typisk: Træthed, hyppige infektioner, blødninger, at man er lille af vækst, har mindre hoved end normalt, uregelmæssig farvning af huden, og at ens tommelfinger mangler eller er deform.

Li-Fraumenis syndrom er en meget sjælden, arvelig sygdom, som medfører øget risiko for hjernetumorer, knogle- og bløddelssarkomer, binyrekræft, brystkræft og leukæmi. Syndromet skyldes ændringer i et gen kaldet TP53.

Du kan læse om arvelige cancersyndromer her:

Arvelige cancersyndromer

Symptomer på myelodysplastisk syndrom

De symptomer, man kan opleve ved MDS, skyldes dårlig knoglemarvsfunktion. I knoglemarven produceres røde blodlegemer, hvide blodlegemer og blodplader, men ved MDS kan koncentrationen af dem falde.

• Hvis man mangler røde blodlegemer (anæmi), kan symptomerne blandt andet være træthed, forpustethed og svimmelhed
• Manger man hvide blodlegemer, kan man have øget tendens til infektioner
• Og mangler man blodplader er symptomerne ofte blødninger, f.eks. i form af blå mærker og næseblod

Symptomerne vil ofte have stået på i et stykke tid, før sygdommen konstateres. Man mangler ikke nødvendigvis alle typer blodlegemer, men 80 pct. af patienter med MDS  mangler røde blodlegemer ved sygdommens start.

Når man er i behandling, kan symptomerne aftage eller forsvinde.

Undersøgelse og diagnose af myelodysplastisk syndrom

Hvis der er mistanke om MDS, tager lægen blodprøver for at undersøge blodtallene. Lægen laver også en knoglemarvsundersøgelse.

I et mikroskop bliver knoglemarven undersøgt for celler med unormalt udseende og for umodne celler (blaster). Umodne celler er celler, der endnu ikke har udviklet sig til røde og hvide blodlegemer eller blodplader. Hvis der er mange umodne celler i knoglemarven, kan det være et tegn på MDS - er der mere end 20 pct., har man akut myeloid leukæmi.

Ved knoglemarvsundersøgelsen laver lægen også en kromosomanalyse for at vurdere alvoren af MDS. Her undersøger lægen for forandringer i de syge blodcellers arveforhold (kromosomer). 50-70 pct. af patienter med MDS vil have disse forandringer.

Knoglemarven bliver desuden undersøgt for, om der er nogle særlige mutationer, som er hyppige ved MDS. Kromosomforandringer og mutationer kan sige noget om sygdommens sværhedsgrad og have betydning for valget af behandling, herunder ikke mindst knoglemarvstransplantation.

Nogle gange kan det være vanskeligt at stille diagnosen MDS. Specielt ved de ikke fremskredne former for MDS, hvor der ikke er mange umodne celler i knoglemarven. Her kan det være en hjælp at undersøge for særlige mutationer, men i nogle tilfælde kan det alligevel være nødvendigt at gentage knoglemarvsundersøgelsen efter 3 til 6 måneder.

Hvis man får stillet diagnosen, før man er 40-50 år, eller hvis der er andre i den nærmeste familie med MDS eller akut myeloid leukæmi, kan lægen foreslå, at man bliver undersøgt for medfødte genforandringer, da MDS i nogle tilfælde skyldes medfødte genforandringer.

Læs mere om undersøgelserne:

Blodprøver

Knoglemarvsundersøgelse

Behandling af myelodysplastisk syndrom

Behandlingen af myelodysplastisk syndrom afhænger af, hvilken undertype af MDS man har.

I nogle tilfælde er en helbredende behandling mulig, hvis det er muligt at lave en knoglemarvstransplantation. Men for mange med MDS er sygdommen kronisk.

Hvis man har kronisk MDS, kan man få behandlinger, der kan mindske generne fra sygdommen. Herunder kan du læse mere om de forskellige behandlinger.

I nogle tilfælde er behandling ikke nødvendig

Nogle patienter med MDS har så lidt mangel på blodlegemer og dermed få eller ingen symptomer, at der ikke er behov for behandling. Disse patienter bliver tilbudt at gå til regelmæssige kontroller og få taget blodprøver med jævne mellemrum, da der er risiko for, at sygdommen bliver værre, og der bliver behov for behandling.

Blodtransfusioner dæmper symptomerne

For at dæmpe symptomerne får mange med MDS regelmæssige blodtransfusioner, som øger blodprocenten.

Man kan få blodtransfusioner i mange år. Der er dog den ulempe ved langvarig transfusionsbehandling, at hver blodtransfusion tilfører ekstra jern til kroppen, og denne ophobning af jern kan skade specielt lever og hjerte. Jernophobningen kan behandles med medicin, der nedsætter jernmængden i kroppen. Jernbindende behandling er mest aktuel, hvis man forventer at skulle have jævnlige blodtransfusioner i en lang årrække.

Hvis man har udtalt blødningstendens fra sine slimhinder, f.eks. næseblod, på grund af blodplademangel, kan man få behandling med blodpladetransfusioner. Effekten af transfusionen holder kun 1-3 dage, og man får derfor sjældent transfusion forebyggende.

Behandling med vækstfaktorer stimulerer væksten af blodlegemer

En anden behandlingsmetode ved MDS er at sprøjte vækstfaktorer ind i underhuden. Det er medicinsk fremstillede knoglemarvshormoner, og målet med behandlingen er at fremme væksten af røde og hvide blodlegemer. I mange tilfælde bliver blodtallene normale.

Behandling med stoffet erythropoietin (EPO) stimulerer dannelsen af røde blodlegemer. Hvis det ikke har effekt, kan lægen også give stoffet filgrastim. Det stimulerer dannelsen af hvide blodlegemer, men kan også nogle gange stimulere dannelsen af røde blodlegemer. 

Ved fremskreden MDS (over 10 pct. umodne celler i knoglemarven) virker vækstfaktorbehandling ikke.

Læs om medicinen og dens bivirkninger:

Erytropoietin (knoglemarvsstimulerende hormon)

Filgrastim

Behandling af blodmangel

Der findes en særlig undertype af ikke fremskreden MDS, hvor der er såkaldte ringsideroblaster i knoglemarven, og som meget ofte er forbundet med blodmangel. Denne undertype kan behandles med luspatercept. Behandlingen gives som indsprøjtninger i underhuden hver 3. uge. Mange patienter bliver uafhængige af blodtransfusioner i en periode. Behandlingen har få bivirkninger, enkelte oplever træthed, kraftesløshed, hovedpine og diarré.

Luspatercept

Immunsvækkende medicin kan styrke knoglemarvsfunktionen

Manglen på blodlegemer kan i nogle tilfælde skyldes, at immunsystemet angriber kroppens egne celler. Enkelte yngre patienter med ikke fremskreden MDS (mindre end 5 pct. umodne celler i knoglemarven) bliver derfor i nogle tilfælde behandlet med immunsvækkende medicin med stoffet anti-thymocytglobulin (ATG). Behandlingen kan betyde, at knoglemarvsfunktionen bliver normal igen, og den virkning kan holde i mange år.

Læs om medicinen og bivirkningerne:

Immunsvækkende medicin (anti-thymocytglobulin)

Lenalidomid kan normalisere blodprocenten

Ved en særlig sjælden undertype af MDS, hvor der mangler et stykke af kromosom 5 i de syge celler i knoglemarven (såkaldt 5q-syndrom), er behandling med stoffet lenalidomid effektivt hos ca. 75 pct. af patienterne. Hvis behandlingen virker, får man normal blodprocent og har derfor ikke brug for blodtransfusion.

Lenalidomid gives som tabletter, 1 tablet dagligt i 21 dage med 7 dages pause. Herefter startes forfra. Når den ønskede effekt er opnået, kan man vælge at holde pause med behandlingen. De mest almindelige bivirkninger ved revlimid er udslæt og kvalme, og blodværdierne kan falde - specielt i starten af behandlingen.

Læs mere om medicinens virkning og dens bivirkninger:

Lenalidomid (Revlimid®)

Kemoterapi ved myelodysplastisk syndrom

Patienter med fremskreden MDS (over 10 pct. umodne celler i knoglemarven) kan tilbydes behandling med et mildt kemoterapimiddel azacitidin. Det får man som daglig indsprøjtning i underhuden 5-7 dage i træk. Behandlingen gentages med 4 ugers mellemrum og fortsætter så længe, den har effekt. Man har sjældent behov for at blive indlagt for at få denne behandling.

De hyppigste bivirkninger af azacitidin er let kvalme (kan undgås med kvalmestillende tabletter), samt rødme og let ømhed, der hvor medicinen er sprøjtet ind. Hos nogle bliver blodværdierne lavere, end de var inden behandlingsstart - særligt i starten af behandlingen.

Behandlingen kan forlænge overlevelsen hos patienter med fremskreden MDS, og i nogle tilfælde bliver knoglemarvsfunktionen normaliseret i en periode.

Yngre patienter, der skal have knoglemarvstransplantation, får nogle gange den samme intensive kemoterapi, som patienter med akut myeloid leukæmi får. Det er kraftig kemoterapi, der gives i blodårene over 7-10 dage. Behandlingen undertrykker knoglemarvsfunktionen i en 4-6 ugers periode. Derfor er der i denne periode behov for at give blod- og blodpladetransfusioner. Der kan også ofte opstå infektioner, som i sjældne tilfælde kan være alvorlige. Man taber håret af denne behandling.

Læs mere om medicinen og dens bivirkninger:

Kemoterapi (azacitidin)

Hjemmekemoterapi – mulighed for at få kemoterapi hjemme

Patienter med kræft i blodet, lymfesystemet eller knoglemarven kan tilbydes kemoterapi hjemme med en pumpe i stedet for at være indlagt, hvis sygdommen og behandlingen tillader det.

Man får en kemopumpe med hjem i en taske, som man kan bære på maven eller ryggen. Pumpen giver kemoterapi i korrekt mængde og med programmeret tidsinterval direkte ind i en blodåre via et permanent venekateter.

Der er mange fordele ved hjemmebehandling, hvor man kan have en så normal hverdag som muligt, selv om man modtager kemobehandling. Det kan give øget livskvalitet, at man kan blive i sit eget hjem med mulighed for at være sammen med familie og netværk, bedre muligheder for aktivitet og motion og nemmere mulighed for mad og søvn i egne rammer. Det nedsætter også risikoen for hospitalserhvervede infektioner.

Stamcelletransplantation kan i nogle tilfælde helbrede myelodysplastisk syndrom

Den eneste helbredende behandling af MDS er knoglemarvstransplantation med enten søskende donor eller ubeslægtet voksendonor. Denne behandling gives primært ved fremskreden MDS hos yngre patienter (tilbydes kun sjældent til patienter over 70 år).  

Det skyldes, at behandlingen er forbundet med så tilpas store risici, at den ikke kan gennemføres hos ældre patienter.

Man kan i nogle tilfælde blive tilbudt knoglemarvstransplantation ved mindre fremskreden MDS, hvis man har alvorlige mutationer eller kromosomforandringer. Læs mere om behandlingen:

Stamcelletransplantation

Læs mere

Forsøgsbehandling

Kontrolforløb

Patienter med MDS bliver tilbudt at gå til regelmæssig kontrol. Kontrollerne er ambulante, det vil sige, at man ikke skal indlægges. Ved kontrollerne tager lægen blodprøver og laver knoglemarvsundersøgelser for at undersøge, om der er sket en eventuel forværring af sygdommen.

Myelodysplastisk syndrom i tal

Her kan du se forskellige tal for myelodysplastisk syndrom:

Statistik MDS

MDS kan forværres over tid

MDS er en kronisk sygdom, som har tendens til at forværres over tid. Hvis man har ikke fremskreden MDS, kan man leve med sygdommen i mange år. Ved fremskreden MDS vil mange patienter i løbet af kort tid udvikle akut myeloid leukæmi.

Læs mere om myelodysplastisk syndrom

Generelt om leukæmi
Her kan du bl.a. læse mere om knoglemarven.

Akut myeloid leukæmi
MDS kaldes også præleukæmi, fordi det kan udvikle sig til akut myeloid leukæmi.

LyLe
Patientforening for lymfekræft og leukæmi.

MDS and You
Her finder du en samling af links til forskellige MDS-patientforeninger i verden, deriblandt en dansk forening.